Xarxes internacionals de dades, el camí per obrir pas a més assaigs en desenvolupament sexual divers
L'Hospital Clínic i l'Hospital Sant Joan de Déu sumen forces per investigar en un camp molt poc estudiat
I a més: Sanitat i les autonomies revisen la designació de CSUR: així queda el llistat de patologies
La dupla catalana formada per l'Hospital Clínic i l'Hospital Sant Joan de Déu va ser designada recentment com a Centres, Serveis i Unitats de Referència (CSUR) per part del Ministeri de Sanitat en desenvolupament sexual divers (DSD), oferint l'assistència des de la fase preconcepcional i atenent infants, adolescents i adults afectats per aquestes condicions, permetent un seguiment integral al llarg de tota la vida. Actualment, les tècniques de seqüenciació massiva, com els panells de gens, l'exoma o el genoma complet, permeten detectar alteracions que abans passaven desapercebudes, mentre que les noves eines bioinformàtiques ja interpreten variants genètiques complexes.
Tot i que encara existeixen molts dubtes a l'hora d'abordar aquest camp de la sanitat, els avenços assolits fins ara han permès que els especialistes s'orientin cap a procediments mèdics i quirúrgics cada cop més individualitzats, menys invasius i basats en una millor comprensió de l'anatomia i de la funció a llarg termini. En aquesta línia, des de l'hospital català assenyalen que “la concentració de casos en unitats especialitzades afavorirà la millora contínua de les tècniques i dels resultats tant quirúrgics com mèdics”. A més, també s'aposta per la creació de xarxes nacionals i internacionals de dades per sumar “cohorts més àmplies, millorar el coneixement dels mecanismes implicats i avançar cap a diagnòstics més precisos i una atenció més personalitzada”.
Mireia Mora, especialista del Servei d'Endocrinologia del centre català i una de les coordinadores de l'acreditació CSUR, explica a Redacción Médica que, per als pacients, aquest assoliment aconseguit juntament amb el Sant Joan de Déu permetrà “un accés més fàcil a professionals amb una àmplia experiència en aquestes condicions, diagnòstics més precisos, decisions terapèutiques consensuades entre diferents especialitats i un seguiment coordinat i personalitzat”. A més, la facultativa afirma que, a més, l'acreditació també “reconeix l'activitat investigadora i docent de l'equip, afavorint la incorporació de coneixement i innovació en l'atenció clínica”.
Un dels principals reptes diagnòstics en el DSD és la seva gran heterogeneïtat, tal com afirma Mora: “Persones amb manifestacions clíniques similars poden tenir causes genètiques diferents i, en una part dels casos, no s'arriba a identificar l'origen”. A més, una proporció important de les condicions associades al DSD implica “alteracions cromosòmiques, per la qual cosa per al seu diagnòstic cal realitzar un cariotip. Tanmateix, en molts casos aquest resulta normal”.
Investigació i necessitat de consensos internacionals
Pel que fa a les línies d'investigació que s'estan potenciant, l'especialista explica que, actualment, la unitat integrada per ambdós centres se centra en una atenció més precisa, segura i localitzada en la persona: “Els diferents membres de la Unitat Integrada HSJD-HCB participen activament en societats nacionals i internacionals de les seves respectives especialitats per impulsar el coneixement en aquest àmbit, a més de col·laborar en diferents assaigs clínics i consensos nacionals i internacionals”.
Tot i tota aquesta recerca realitzada, l'experta assegura que encara “no es disposa encara de grans avenços que hagin resolt de manera substancial alguns dels interrogants sobre l'origen de moltes d'aquestes condicions. Els DSD es caracteritzen per una gran heterogeneïtat genètica i clínica i, sovint, tenen una freqüència molt baixa, cosa que dificulta reunir un nombre suficient de casos per desenvolupar línies d'investigació sòlides”.
![Ana Monzón, ginecóloga de la SEGO, formará parte de los CSUR que aspira a llevar a cabo el Ministerio de Sanidad.](["https:\/\/s1.redaccionmedica.com\/k\/imgp\/cms\/sanitaria2000\/90476.jpg?p=w:320\/h:240&h=jYVfqDC5"])
Les noves tècniques de seqüenciació genètica han suposat un avenç exponencial en l'estudi del DSD i han transformat profundament la recerca en aquest camp. Tot i això, l'especialista assegura que, en els pròxims 10 anys, el principal avenç científic que s'aspira a aconseguir és “una visió cada cop més personalitzada de l'atenció, basada en equips multidisciplinaris i centrada en les necessitats de cada pacient al llarg de tota la seva vida”.
