Ángel Carracedo, coordinador de la Infraestructura de Medicina de Precisión Asociada a la Ciencia y la Tecnología (IMPACT-Genómica); y Enrique Gamero, presidente del Comité Científico del 48º Congreso Nacional de Semergen.
La formació condiciona el rol de Primària com a filtre de malalties genètiques: "Costa arribar al pacient"
Ángel Carracedo, coordinador d'IMPACT-Genòmica, destaca en el 48è Congrés Nacional de Semergen la necessitat d'integrar la Genètica en Família per millorar el diagnòstic de certes patologies i avançar cap a una Medicina més predictiva i preventiva
I a més: Família reclama una Atenció Primària amb recursos: "Cal reduir la càrrega a la voluntat humana"
La Medicina Personalitzada avançarà cap a un model cada cop més predictiu i preventiu en què la genòmica tindrà un paper central, però el seu desenvolupament exigeix reorganitzar el sistema sanitari i integrar l'Atenció Primària en la identificació de riscos, la detecció de malalties genètiques i el seguiment dels pacients. Així ho ha explicat l'especialista Ángel Carracedo, coordinador de la Infraestructura de Medicina de Precisió Associada a la Ciència i la Tecnologia (IMPACT-Genòmica), durant el 48è Congrés Nacional de la Societat Espanyola de Metges d'Atenció Primària (Semergen).
Així, Carracedo ha afegit que la Medicina personalitzada no és únicament un desenvolupament acadèmic, sinó també una transformació impulsada per la indústria farmacèutica. En aquest context, ha assenyalat que "l'heterogeneïtat de les malalties" limita l'eficàcia dels tractaments i obliga a identificar grups de pacients i biomarcadors que permetin seleccionar millor les teràpies.
Ángel Carracedo, coordinador d'Infraestructura de Medicina de Precisió Associada a la Ciència i la Tecnologia (IMPACT-Genòmica).
Una Medicina basada en l'estratificació dels pacients
L'especialista ha explicat que l'eficàcia mitjana dels fàrmacs se situa actualment al voltant del 65 per cent. Per aquesta raó, ha insistit que no n'hi ha prou amb tractar una manifestació clínica com si fos una malaltia homogènia. Ha utilitzat la febre com a exemple per explicar que un mateix símptoma pot tenir múltiples causes i, per tant, requerir aproximacions terapèutiques diferents. "Necessitem estratificar la malaltia, dividir-la en grups i, al mateix temps, identificar biomarcadors de resposta", ha defensat.
Aquests biomarcadors permeten determinar tant quins pacients poden beneficiar-se d'un tractament com aquells que presenten més risc de toxicitat. Així, Carracedo ha explicat que la genòmica constitueix actualment la principal font d'aquests biomarcadors, tot i que ha apuntat que en el futur s'incorporaran d'altres procedents de diferents àrees.
Del descobriment a la pràctica clínica
Tot i que ha advertit que identificar un biomarcador no és suficient per incorporar-lo a la pràctica clínica. "Hi ha tres etapes: una és la recerca, descobrir-los; després cal validar-los i aprovar-los; i la tercera és traslladar-los a la pràctica", ha explicat.
Al seu parer, aquesta darrera fase resulta especialment important perquè un sistema sanitari necessita "disposar de circuits clars" per sol·licitar les proves, interpretar-ne els resultats i utilitzar-los en la presa de decisions clíniques. L'absència d'aquests mecanismes pot convertir els avenços tecnològics en eines difícils d'aplicar de manera homogènia.
En aquest escenari, reconeix a Redacción Médica que "generar coneixement genòmic avui dia és molt més ràpid i més eficaç i relativament barat". El difícil, ha matisat, és "arribar al pacient".
El repte de les malalties rares
Un dels principals exemples d'aquesta situació es troba en les malalties rares. Carracedo ha recordat que aquestes patologies afecten entre el 10 i el 12 per cent de la població i que al voltant del 65 per cent tenen un origen genètic. A Espanya, ha assenyalat, el temps mitjà fins al diagnòstic ronda els 5,4 anys.
"Els pacients passen autèntiques odissees diagnòstiques. Van de metge en metge, d'hospital en hospital", ha afirmat. Aleshores el problema, segons ha explicat, no resideix únicament en la complexitat de les proves genètiques, sinó també en aquests circuits assistencials i en la dificultat per determinar on ha de ser derivat cada pacient.
Si bé és cert que el desenvolupament de la seqüenciació massiva ha permès analitzar milers de gens simultàniament i ha reduït de manera considerable el cost d'estudiar un genoma, Carracedo ha advertit que la tecnologia necessita anar acompanyada de professionals especialitzats, bioinformàtics, sistemes d'informació adequats i una correcta caracterització clínica del pacient.
Atenció Primària, clau per detectar el risc genètic
En aquest procés, ha situat els professionals d'aquesta especialitat com una peça fonamental del trencaclosques. "La Medicina de Família té un paper molt important en la identificació de les persones que poden estar a risc d'un problema genètic o també de les persones que poden tenir un problema amb algun fàrmac", ha assenyalat, afegint que són "els que poden detectar les agregacions familiars dels casos".
Carracedo ha considerat necessari que els professionals d'Atenció Primària disposin de "formació suficient" per reconèixer senyals que puguin indicar una malaltia genètica i conèixer els criteris de derivació a les Unitats especialitzades. "Heu d'identificar el risc", ha dit referint-se als metges presents al seminari, alhora que ha reconegut que la sobrecàrrega assistencial i la manca de formació específica dificulten aquesta tasca.
També ha plantejat que el metge de Família pot exercir un paper essencial en el seguiment global dels pacients amb malalties genètiques, especialment per la freqüent presència d'afectacions en diferents òrgans. "Un metge de Família en un pacient amb una malaltia genètica hauria de ser l'encarregat d'organitzar-li la vida i entendre aquesta polimorfologia i poder-lo portar a les unitats corresponents", ha explicat.
Genòmica i tractaments més segurs
La Medicina personalitzada també està modificant l'abordatge farmacològic. Carracedo ha explicat que determinats tractaments requereixen conèixer prèviament característiques genètiques del pacient per seleccionar la teràpia o ajustar-ne la utilització.
En aquest àmbit ha destacat la farmacogenètica, que permet anticipar diferències en la resposta als medicaments. "Això es pot predir", ha assegurat referint-se a determinats efectes adversos relacionats amb la capacitat individual per metabolitzar els fàrmacs.
Al seu parer, aquest coneixement pot contribuir tant a millorar l'eficàcia com a reduir toxicitats i abandonaments del tractament. L'objectiu, doncs, és que Atenció Primària pugui "identificar persones amb risc d'una malaltia genètica, per exemple un càncer hereditari i conèixer quins biomarcadors hi ha de resposta a tractaments farmacogenètics", ha explicat.
Enrique Gamero, president del Comitè Científic del 48è Congrés Nacional de Semergen.
Cap a una Medicina més predictiva
A la part final de la seva intervenció, Carracedo ha apuntat cap a un futur en què la informació genòmica permeti anticipar el risc de desenvolupar determinades malalties i actuar abans que apareguin. Ha posat com a exemple la possibilitat d'identificar persones amb més predisposició a obesitat, hipertensió o malaltia cardiovascular per intervenir mitjançant canvis en l'estil de vida. "El futur serà de la personalització i prevenció", ha afirmat.
Al seu parer, tot i que aquest model pugui incrementar inicialment la càrrega de treball, també pot reduir la pressió assistencial a mitjà termini. "Si tu dediques temps a aquell pacient que serà obès, que serà hipertens, que tindrà un problema cardiovascular, a predir-ho i explicar-l'hi, segurament et vindrà després menys a la consulta, de manera que al final serà un benefici i no un problema", ha conclòs.
Però per assolir aquest escenari, ha insistit en la necessitat de disposar de sistemes interoperables, compartir dades clíniques i genòmiques i garantir l'equitat territorial. "No pot ser que els pacients passin per aquestes odissees diagnòstiques i no sàpiguen on anar", ha insistit. Una cosa a la qual s'ha sumat Enrique Gamero, president del Comitè Organitzador de la trobada i moderador d'aquest seminari 'Reptes de la Medicina personalitzada i el paper del metge d'Atenció Primària', que ha defensat que el pacient ha de situar-se al centre del sistema.
Un moment durant la taula.
