La injecció que millora la miastènia des de la primera setmana "estarà disponible d'aquí a un any i mig"
L'Idibell lidera a Espanya l'assaig internacional entorn d'aquest tractament experimental que aporta beneficis en la força muscular al cap de sis mesos i que resultarà especialment beneficiós per a pacients que hagin patit efectes adversos amb la teràpia estàndard
Una 'punxada' a la setmana. Aquest gest podria arribar a marcar la diferència per als pacients amb miastènia gravis i millorar, o almenys, atenuar els seus problemes a l'hora de caminar, parlar o fins i tot empassar aliments a causa de la debilitat muscular que provoca aquesta malaltia rara. Aquest nou tractament és precisament objecte d'estudi d'un assaig internacional en més de 20 països, amb l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (Idibell) com a coordinador a Espanya. Es tracta d'una autoinjecció que, a més de ser ben tolerada i segura, resulta eficaç des de la primera setmana.
Tot i que existeixen altres teràpies similars en estudi, aquesta, en concret, "combina coses bones de diversos fàrmacs" en ser subcutània i tenir dosis fixes setmanalment, explica Carles Casasnovas, neuròleg de la Unitat de Malalties Neuromusculars del centre i responsable de l'estudi a Espanya. "És un bon tractament que ampliarà les possibilitats de tractament ja que demostra eficàcia i té una via administrativa atractiva que permeti al pacient posar-se la injecció a casa seva", explica aquest investigador de l'Idibell. De fet, donats els bons resultats demostrats pel gefurulimab, publicats a JAMA Neurology, podria estar disponible per al seu ús, presumiblement, en qüestió de "un any i mig", avança.
Quins pacients se'n beneficiaran?
Aquest nou tractament experimental serà especialment beneficiós per a aquells que han patit efectes adversos amb les teràpies habituals, és a dir, amb immunosupressors d'ampli espectre que, sovint, presenten problemes de tolerabilitat, així com per a pacients refractaris, especifica el professional des d'aquest hospital anomenat CSUR en malalties neuromusculars rares.
S'afegeix així una nova 'arma' a un arsenal terapèutic, totalment renovat en l'última dècada amb l'aparició de tractaments específicament dirigits a aquesta malaltia que pateixen més de 16.000 persones a Espanya, segons dades de la Societat Espanyola de Neurologia. Fa 20 anys, els professionals com Casasnovas es veien abocats a utilitzar fàrmacs out label, és a dir, immunosupressors dirigits a altres malalties ja que "era l'únic que es tenia", recorda. Per sort, l'avenç investigador i la posada en marxa d'assajos clínics específics ha permès comptar amb fàrmacs més precisos, l'únic defecte dels quals és que "són molt cars", indica el neuròleg, que espera que "a mesura que en vagin apareixent més, competeixin entre ells i segons hi hagi més indicacions, vagin baixant els preus".
És precisament la col·laboració internacional el que permet, en tractar-se d'una patologia poc freqüent, reunir un nombre suficient de pacients per a assajos com aquest de fase III. En concret, Prevail va reunir 260 persones amb miastènia gravis procedents de 113 centres en 20 països. El 46,3 per cent dels que van rebre el tractament experimental, és a dir, gairebé la meitat, va millorar la seva força muscular als sis mesos, davant del 25,2 per cent del grup placebo.
Millora de la qualitat de vida
Tot i que pot aparèixer a qualsevol edat, és cert que el pic d'aquesta patologia es detecta sobretot en "dones joves" menors de 40 anys, mentre que en homes sol identificar-se en edats superiors. El diagnòstic, sovint, arriba acompanyat de barreres limitants en el dia a dia a causa de l'alteració que es produeix en la comunicació entre els nervis i els músculs, produint debilitat i fatiga muscular i impedint progressivament als pacients realitzar tasques quotidianes com menjar o passejar. És per això que en gran part dels assajos un indicador a tenir en compte és la millora de la qualitat de vida. En aquest sentit, segons va revelar l'estudi, gairebé dos de cada tres pacients tractats (el 65,5 per cent) van assolir el criteri de millora establert, davant del 52,2 per cent del grup placebo. De fet, van començar a desenvolupar-se amb menys dificultat en les seves tasques diàries "durant la primera setmana", mentre que la millora clínica de la força muscular es va detectar a partir de la quarta.
Aquesta investigació s'emmarca en l'activitat de REMMA Bellvitge, el programa dedicat específicament a les malalties rares de l'adult, impulsat per l'Idibell. El programa connecta la recerca amb l'assistència per millorar el diagnòstic i accelerar l'accés dels pacients a nous tractaments. En aquests moments, l'Institut té en marxa altres línies de recerca en malalties autoimmunes del sistema neuromuscular com CIDP i neuropatia motora multifocal (NMN) i preveu obrir nous assajos en malalties hereditàries com Charcot-Marie-Tooth (CMT).
Dins del camp de la neurogenètica, aquest hospital està duent a terme treballs en malalties hereditàries com l'ataxia i la paraparèsia espàstica. La veritat és que, tot i que són molt prevalents en l'edat pediàtrica, les malalties hereditàries poden manifestar-se també en una edat adulta. Fins i tot poden començar late onset, és a dir, "quan han passat 50 anys", explica Casasnovas, la qual cosa suposa un "hàndicap molt gran" perquè els professionals com ell es queden sense una informació de vital importància com és la provinent dels progenitors. "Si comença a debutar als 60 anys de la malaltia hi ha molts números que els seus pares ja hagin mort, amb la qual cosa no els podem explorar, no els podem analitzar", explica. A més, és molt probable que a aquesta edat ja tingui fills o fins i tot néts, per la qual cosa podria haver-se transmès ja.
