L'optogenètica aconsegueix restaurar parcialment la visió en pacients amb ceguesa per retinosi pigmentària
Un estudi publicat pel 'The New England Journal of Medicine' recull resultats prometedors d'aquesta tècnica, per la qual els seus creadors han rebut el Premi Nobel, per retornar la vista a pacients a través de l'estimulació lumínica
I a més: El Nobel de Medicina de 2026 recau en Deisseroth, Hegemann i Nagel, els pares de l'optogenètica
Un avenç científic publicat pel The New England Journal of Medicine obre una nova via d'esperança per a les persones afectades per la retinosi pigmentària, una malaltia degenerativa hereditària que provoca la pèrdua irreversible de la visió. Investigadors de múltiples països han demostrat que la combinació de teràpia optogenètica, per la qual Karl Deisseroth, Peter Hegeman i Georg Negel han estat guardonats amb el Premi Nobel de Medicina, amb unes ulleres especials d'estimulació lumínica és segura i aconsegueix restaurar certs aspectes de la funció visual en pacients en fases avançades. Rosario Moratalla, professora d'Investigació del Centre de Neurociències Cajal pertanyent al Consell Superior d'Investigacions Científiques (CSIC), ja va analitzar per a Redacción Médica el potencial d'aquesta pràctica.
L'assaig clínic de fase 1, de tipus obert i multicèntric, va avaluar 10 participants amb ceguesa legal deguda a aquesta malaltia. La intervenció va consistir en una injecció intravitreal a l'ull amb pitjor visió amb un vector de virus adenoassociat dissenyat per introduir a les cèl·lules ganglionars de la retina el gen d'una proteïna sensible a la llum, la ChrimsonR. En comptes de centrar-se en corregir una mutació genètica específica, com en el cas d'altres teràpies, la tècnica optogenètica reactiva les neurones supervivents de la retina independentment de quina sigui la variació que va provocar la malaltia.
Per activar les cèl·lules modificades, els pacients van utilitzar les ulleres d'estimulació lumínica dissenyades expressament. Entre les seves característiques, les muntures incorporaven una càmera frontal per detectar els canvis d'intensitat lumínica píxel a píxel i projectar-los directament sobre la retina en forma de polsos de llum ambre de 595 nanòmetres, optimitzats per activar la ChrimsonR sense causar danys.
Resultats positius, però també adversos
L'estudi pretenia avaluar la seguretat del tractament i els seus resultats van demostrar que l'administració intravitreal i l'ús de les ulleres va ser majoritàriament segur. En total es van registrar 34 episodis adversos oculars en nou dels 10 pacients, essent la majoria d'ells de caràcter lleu o moderat. Tot i que també va ocórrer un incident greu, una oclusió transitòria de l'artèria retiniana que es va tractar a l'instant. En total set dels 10 involucrats van experimentar un augment en la seva sensibilitat lumínica, amb sis d'ells notant una millora clínicament significativa. També van millorar els resultats en proves específiques. Així com els registres electroencefalogràfics van demostrar que les ulleres van complir amb el seu objectiu d'activar la cortexa visual dels pacients quan tenien els ulls oberts.
Tot i així, els investigadors assenyalen que és un estudi preliminar i que la mostra va ser reduïda. La visió recuperada és parcial i no arriba als nivells d'alta agudesa ni a la visió en color, degut principalment al fet que l'expressió de la proteïna es limita a un anell perifoveal de la retina i a la pèrdua massiva de neurones típica dels estadis terminals de la malaltia.
