Cinc dosis i fins a 150.000 euros per pacient: les barreres per accedir a la teràpia gènica del síndrome CTNNB1
Les famílies reclamen finançament públic i un tractament accessible l'assaig clínic del qual podria començar el 2027 a l'Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona
Les malalties rares són moltes vegades oblidades per la seva singularitat, incomprensió i, principalment, pel petit percentatge de persones que les pateixen. En el cas del síndrome CTNNB1, 49 són els infants que a Espanya viuen amb aquesta malaltia, tots ells a l'espera d'un tractament que existeix, però que és insuficient i triga a arribar.
Ja fa temps que les famílies que tenen infants afectats per aquesta malaltia demanen el finançament d'un tractament de teràpia gènica liderat a Eslovènia per Špela Mirosevic, fundadora i presidenta de la CTNNB1 Foundation i mare d'Urban, un nen que pateix aquest síndrome. La dosi ja s'ha administrat en dues ocasions, al desembre a l'Urban i al maig a una nena portuguesa, la Mafalda, mostrant en aquests pacients uns resultats molt positius.
"El síndrome CTNNB1 és una malaltia genètica ultrarara i greu. Pot afectar el desenvolupament motor, el llenguatge, la comunicació i altres funcions neurològiques", així ho expliquen a la web oficial de divulgació de la malaltia i suport al tractament, on defensen que "incurable és més un terme econòmic que científic", davant un diagnòstic que, a dia d'avui, compta amb un tractament que existeix, però no arriba.
"A nosaltres ens van dir que la malaltia no tenia cura, però vam anar descobrint que, un cop t'endinses en això, el que passa és que el fet que no tingui cura a vegades no és tant un terme mèdic sinó econòmic. No té cura, diguem, perquè no interessa econòmicament investigar aquest tipus de malalties ja que són pocs pacients els que la pateixen", afirma Juan Luis, pare de la Nora, una nena de dos anys amb síndrome CTNNB1.
Una teràpia gènica "molt esperançadora"
Fins ara, els infants amb síndrome CTNNB1 reben principalment tractaments dirigits a millorar els seus símptomes, teràpies simptomàtiques com la fisioteràpia i altres teràpies de suport que, segons indica en Juan Luis, "calmen els símptomes, però no solucionen el problema". Tanmateix, la teràpia gènica en desenvolupament pretén actuar directament sobre la causa de la malaltia, introduint una còpia funcional del gen CTNNB1 perquè les cèl·lules puguin produir la proteïna beta-catenina que, amb el seu mal funcionament, és la causant de l'aparició del síndrome. "Aquesta proteïna influeix molt en la comunicació de les cèl·lules, en el desenvolupament cerebral i en la comunicació entre elles, en particular amb la part motora", puntualitza l'entrevistat.
"La teràpia gènica sí que aniria a solucionar aquest problema, sí que va a l'arrel", explica en Juan Luis. Per il·lustrar la diferència entre ambdós enfocaments, el pare de la Nora recorre a una comparació: "Si tu tens el genoll trencat i et donen calmants, això no t'arregla el genoll, el genoll el segueixes tenint malament, encara que suportes millor la situació".
El projecte de recerca va començar a impulsar-se des d'Eslovènia gràcies a Špela Mirosevic, mare de l'Urban, un dels infants afectats pel síndrome CTNNB1. Després de conèixer el diagnòstic del seu fill, va promoure la creació d'una fundació i va contactar amb investigadors de diferents països per desenvolupar una teràpia gènica.
En aproximadament cinc anys i després de recaptar cinc milions d'euros, la iniciativa va aconseguir avançar fins a un assaig clínic. Segons relata en Juan Luis, un milió d'euros va provenir del Govern eslovè, mentre que la resta es va reunir mitjançant donacions, iniciatives solidàries i aportacions de les famílies.
Tot i que els primers passos del projecte alimenten les esperances de les famílies, el tractament continua en fase de recerca. "Això podria ser la cura de la malaltia. No sempre ha de ser així i, per descomptat, el nostre tractament es troba encara en assaig clínic, però hi ha altres malalties en què els resultats són espectaculars i ara mateix, en la nostra, la perspectiva està sent molt esperançadora", assenyala en Juan Luis.
L'assaig clínic arribarà a Espanya el 2027
Espanya és un dels països que es prepara per incorporar aquest assaig clínic. Segons explica en Juan Luis, la fundació impulsora del tractament ha arribat a un acord amb l'Hospital Sant Joan de Déu, a Barcelona, perquè els infants puguin rebre-hi la teràpia un cop s'obtinguin les autoritzacions necessàries.
La previsió que tenen és que el primer pacient pugui ser tractat a Espanya durant el primer trimestre del 2027. En aquest procés també participa la Fundació Columbus, dedicada a facilitar l'accés d'infants amb malalties rares a teràpies avançades i un dels impulsors, juntament amb l'‘Associació CTNNB1 Espanya’, i l'empresa biotecnològica ‘Viralgen Vector Core’, de la creació del tractament.
"S'espera que el primer infant pugui ser tractat a Espanya en el primer trimestre de l'any vinent", indica el pare de la Nora. No obstant això, la incorporació de l'hospital no resol totes les dificultats: el nombre de dosis disponibles i les despeses associades al tractament continuen sent dues de les principals preocupacions de les famílies.
Cinc dosis per a 49 infants
Una de les principals limitacions és la disponibilitat del tractament. Segons en Juan Luis està previst que Espanya disposi inicialment de cinc dosis per als 49 infants diagnosticats amb síndrome CTNNB1 al país.
A més, l'administració és única, per la qual cosa cada dosi permet tractar només un pacient. Això significa que, si es manté la disponibilitat prevista, només cinc infants podran rebre la teràpia en aquesta primera etapa, sempre que compleixin els criteris de l'assaig clínic.
"Ara mateix hi haurà cinc dosis a Espanya, per la qual cosa estem parlant que es deixarien 44 infants fora del tractament". No hi ha més dosis, no es poden fabricar més dosis", lamenta.
Davant aquesta situació, les famílies reclamen que s'impulsi la fabricació perquè el tractament pugui arribar a més menors. Tanmateix, l'escassetat de dosis no és l'únic obstacle al qual s'enfronten.
"Les administracions no s'hi volen ficar"
L'administració de la teràpia requereix recursos hospitalaris, com quiròfan, monitoratge i cures intensives, que generen unes despeses addicionals. Segons les estimacions que té en Juan Luis, aquests costos poden situar-se al voltant dels 150.000 euros per pacient.
El problema, explica, és que la fundació que impulsa el tractament té recursos insuficients per assumir-los. Per això, les despeses podrien recaure directament en les famílies els fills de les quals siguin seleccionats per participar en l'assaig clínic.
"La fundació, sense ànim de lucre, no té fons. Els repercuteix, perquè no té el capital, a la família que sigui seleccionada. Així doncs, aquests costos acaben assumint-los les famílies", afirma.
Per al pare de la Nora, aquesta situació reflecteix les dificultats d'un sistema que, al seu parer, està dissenyat principalment per a assaigs clínics promoguts per companyies farmacèutiques, capaces d'assumir les despeses de recerca i tractament.
"Les administracions públiques no estan acostumades a actuar en aquest tipus de situacions i no s'hi volen ficar", sosté. En Juan Luis considera que la escassa quantitat de pacients afectats dificulta que aquestes malalties rebin l'atenció necessària i reclama que les institucions busquin mecanismes per finançar els costos.
Les famílies demanen més dosis i finançament públic
Les reivindicacions de les famílies se centren en dues qüestions: augmentar la disponibilitat de la teràpia gènica i evitar que les despeses hospitalàries impedeixin als infants seleccionats accedir al tractament.
En el seu cas, en Juan Luis defensa que les administracions públiques haurien d'estudiar vies de finançament per respondre a les necessitats d'aquests pacients, fins i tot quan es tracta de teràpies que encara estan en fase de recerca.
En aquest sentit, considera que la manca d'una obligació normativa específica no hauria d'impedir que es busquin solucions per cobrir els costos clínics. "No és una cosa secundària, és això o res", afirma, referint-se a una malaltia per a la qual les famílies no compten amb un tractament dirigit a corregir-ne la causa.
El pare de la Nora també posa el focus en la importància del temps. Segons explica, el neuròleg de la seva filla els va traslladar que podria ser preferible valorar l'accés precoç a una teràpia en recerca, abans que esperar anys a que es completin totes les fases del procés d'autorització.
"És millor tractar aviat amb una cosa que encara està en recerca, abans que esperar a confirmacions molt més endavant i tractar-ho d'aquí a uns quants anys", assenyala.
És per això que des de les famílies s'insisteix que l'avenç científic ha d'anar acompanyat de mesures que permetin convertir aquesta recerca en una oportunitat real per als infants afectats. Per a elles, no n'hi ha prou amb que existeixi una teràpia prometedora, també cal que hi hagi dosis suficients i que la situació econòmica de cada família no determini qui pot accedir-hi.
