Castella i Lleó amplia a 29 les patologies del cribratge neonatal amb prova del taló
La Conselleria de Sanitat incorpora vuit noves patologies a partir de l'1 de gener de 2027, en consonància amb la cartera de serveis del SNS
I a més: El nou cribratge neonatal entra en vigor al SNS: avaluació anual i protocol comú
Castella i Lleó ha formalitzat l'ampliació del seu Programa de Cribratge Neonatal de Malalties Congènites fins a arribar a un total de 29 patologies, la qual cosa representa vuit més de les que fins ara es vigilaven a la sanitat autonòmica. La decisió suposa un pas endavant per a la realització de la prova del taló als nadons acabats de néixer.
La decisió, que ha estat ratificada mitjançant una ordre publicada al Butlletí Oficial de Castella i Lleó, permetrà afermar l'estratègia de prevenció en salut pública amb una ampliació del ventall de malalties infantils que es poden detectar en els primers compassos de vida dels nadons.
Segons especifica el text de l'ordre, la decisió d'ampliar el nombre de patologies respon a circumstàncies clíniques i organitzatives clau, com ara l'ampliació de la cartera comuna de serveis del Sistema Nacional de Salut (SNS), l'evolució dels criteris diagnòstics aplicables als nadons i la constatació d'evidència científica suficient sobre l'efectivitat del diagnòstic precoç en aquestes patologies.
Protocols i instruccions del cribratge neonatal
La disposició, signada pel conseller de Sanitat i Benestar Social, Alejandro Vázquez, dona compliment al que s'estableix a l'ordre aprovada el passat 21 d'agost per assentar les bases del model de cribratges neonatals. Aquest tipus de proves té com a objectiu millorar la detecció precoç d'alteracions metabòliques i genètiques mitjançant la determinació de diversos paràmetres en mostres de sang procedent del taló del nadó, preses entre les 48 i 72 hores de vida. Així es pretén disminuir la incidència de deficiències físiques i psíquiques.
La fulla de ruta del Govern de Castella i Lleó contempla a més un protocol comú en la presa de mostres amb l'objectiu d'unificar els criteris realitzats a tots els centres sanitaris per a l'extracció de sang. A més, també s'ha establert una sèrie d'instruccions conjuntes perquè les segueixin totes les unitats de referència on es realitzen aquest tipus de proves.
Patologies incloses en el programa actualitzat:
- Hipotiroïdisme congènit.
- Fenilcetonúria.
- Fibrosi quística.
- Hiperplàsia suprarenal congènita.
- Deficiència d'acil-CoA deshidrogenasa de cadena mitjana.
- Deficiència de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena llarga.
- Acidèmia glutàrica tipus I.
- Anèmia falciforme.
- Deficiència de biotinidasa.
- Malaltia de l'orina amb olor de xarop d'auró.
- Homocistinúria.
- Acidèmia isovalèrica.
- Tirosinèmia tipus I.
- Acidèmia propiónica.
- Deficiència primària de carnitina.
- Deficiència d'acil-CoA deshidrogenasa de cadena molt llarga.
- Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutàrica.
- Atròfia muscular espinal.
- Immunodeficiència combinada greu.
- Acidèmia metilmalònica aïllada (MMA).
- Acidèmia metilmalònica combinada amb homocistinúria (MMA-HCY).
- Adrenoleucodistròfia lligada al cromosoma X (X-ALD).
- Deficiència de beta-cetotiolasa (KTD/BKT).
- Galactosèmia per deficiència de galactosa-1-fosfat uridiltransferasa.
- Citrulinèmia tipus I (CIT-I).
- Deficiència de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (3-MCCD).
- Deficiència de la proteïna trifuncional (TFPD).
- Acidúria argininosuccínica (ASLD).
- Deficiència d'holocarboxilasa sintetasa (HCLS).
![Comisión de Sanidad del Congreso.](["https:\/\/s1.redaccionmedica.com\/k\/imgp\/cms\/sanitaria2000\/147604.jpg?p=w:1706\/h:960&h=oeSzJCQf"])
