“Desemmascara l'SQF” posa el focus en els cuidadors per fer més visible la realitat de les persones amb Síndrome de Quilomicronèmia Familiar
Sobi, l'Associació de Quilomicronèmia Familiar i la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER) dediquen enguany la campanya #DesemmascaraelSQF a les cures i a les persones cuidadores, el paper de les quals sovint roman invisible
Viure amb Síndrome de Quilomicronèmia Familiar (SQF) suposa vigilar cada àpat, estar atent als símptomes i conviure amb la incertesa d'una possible crisi o pancreatitis, fins i tot seguint totes les recomanacions per tenir controlada la malaltia1,3. Però aquesta realitat no la viu només el pacient: darrere de cada persona amb SQF hi ha mares, pares, germans, parelles, amics i altres persones que acompanyen, ajuden i cuiden cada dia. Per això, coincidint amb el Dia Mundial de l'SQF, que se celebra cada primer divendres de novembre, la companyia biofarmacèutica Sobi, juntament amb l'Associació de Quilomicronèmia Familiar i la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER), dedica la nova edició de la campanya “Desemmascara l'SQF” a visibilitzar el paper dels cuidadors i l'impacte de la malaltia en l'entorn familiar.
L'SQF és una patologia hereditària poc freqüent autosòmica recessiva: per desenvolupar-la cal heretar el gen alterat tant del pare com de la mare, i es caracteritza per alteracions en la producció de lipoproteïna lipasa o LPL (una enzima clau en la digestió del greix), per la qual cosa disminueix la capacitat de metabolitzar els greixos dels aliments. Com a conseqüència, els quilomicrons, partícules formades per greix i proteïnes que es produeixen a l'intestí després de menjar, no s'eliminen adequadament i s'acumulen a la sang. El resultat és una hipertrigliceridèmia greu que pot provocar dolor abdominal repetit i episodis de pancreatitis aguda, la complicació més greu de la malaltia3.
Tanmateix, la dimensió social i familiar de l'SQF va molt més enllà de la genètica. L'estricta restricció de greixos que exigeix el seu maneig condiciona la compra, la cuina, les celebracions i els plans de tota la llar. Fins a un 93% dels pacients confirma tenir dificultats per seguir la dieta baixa en greixos i un 75% veu limitada la seva vida social, principalment per la necessitat de planificar àpats o portar aliments preparats. A això s'hi suma la càrrega emocional: més del 40% viu amb preocupació constant per excedir el límit de greix i fins a un 47,1% sempre es preocupa per ser una càrrega per als altres.
Desemmascarar la realitat de qui cuida
“Viure amb Síndrome de Quilomicronèmia Familiar implica molt més que conviure amb una malaltia. Suposa prestar atenció a l'alimentació, vigilar els símptomes, fer un seguiment adequat de la malaltia i enfrontar-se a la incertesa que pot acompanyar una possible crisi o pancreatitis”, assegura Rosa Pérez, presidenta de l'Associació de Quilomicronèmia Familiar. “Darrere de cada persona amb SQF hi ha també un entorn que acompanya, ajuda i cuida”.
A partir dels testimonis de cuidadors vinculats a l'associació, el manifest de la campanya, que es pot consultar a https://www.sobi.com/spain/es/desenmascara-el-sqf-2026, recull realitats que sovint romanen ocultes. Cuidar és ser present cada dia, perquè l'atenció no acaba quan els símptomes estan controlats i acompanyar una persona amb SQF suposa compartir decisions i adaptar rutines, alimentació i plans. Alhora, cuidar també significa conviure amb la incertesa: no saber quan pot aparèixer una crisi o quan serà necessari anar a l'hospital condiciona tant la persona amb SQF com els qui són al seu costat.
Per això, cuidar pot canviar la vida quotidiana, ja que les necessitats associades a la malaltia afecten l'organització familiar, la vida social i la capacitat per conciliar la cura amb les responsabilitats laborals. I és que qui cuida també necessita cures: orientació professional, acompanyament i mesures que facilitin la conciliació poden contribuir a prevenir la sobrecàrrega física i emocional. En definitiva, reconèixer el cuidador és reconèixer una part fonamental de la convivència amb l'SQF, perquè darrere de molts pacients hi ha mares, pares, germans, parelles i altres persones que acompanyen cada dia.
“A l'associació ho veiem cada dia: quan arriba el diagnòstic, és tota la família la que aprèn a viure amb l'SQF. Mares, pares, parelles o germans revisen etiquetes, cuinen a part, acompanyen a urgències i sostenen emocionalment la persona en els pitjors moments. Moltes vegades ho fan en silenci, a costa del seu descans, de la seva feina o de la seva pròpia salut. Volem dir-los que no estan sols i que a l'associació també hi ha un espai per a ells”, assenyala Rosa Pérez.
Incertesa davant l'SQF: el paper de les associacions de pacients
La baixa prevalença i la naturalesa heterogènia de l'SQF contribueixen al seu infradiagnòstic i a un retard significatiu en l'accés a l'atenció especialitzada, cosa que exposa els pacients a complicacions greus derivades del desconeixement i la baixa sospita clínica en atenció primària i urgències. A més, les persones amb SQF i les seves famílies necessiten un suport multidisciplinari continuat, que inclogui nutrició, psicologia i treball social.
Les associacions de pacients juguen un paper fonamental en el suport a les persones afectades per una malaltia rara i al seu entorn. L'Associació de Quilomicronèmia Familiar ofereix informació, orientació i espais de trobada tant a pacients com a familiars i cuidadors.
Des de Sobi, el compromís amb les malalties rares es materialitza en programes com “acERca les Malalties Rares” i en campanyes com #DesemmascaraelSQF. “Quan parlem de malalties rares solem pensar en el pacient, però l'impacte d'una malaltia com l'SQF s'estén a tota la família. Enguany volem posar l'accent en els cuidadors, perquè el seu paper és imprescindible i, sovint, invisible”, afirma Beatriz Perales, directora d'Accés i Relacions Institucionals de Sobi Iberia. “Convidem tota la societat a fer seu el manifest i a compartir els seus missatges, perquè cuidar no hauria de significar fer-ho en solitud i perquè millorar la vida de les persones amb SQF passa també per mirar qui són al seu costat”, conclou.
