Sobi anuncia la disponibilitat a Espanya d'olezarsèn per al síndrome de quilomicronèmia familiar1
El fàrmac està aprovat per l'Agència Europea del Medicament (EMA) com a complement a la dieta en pacients adults per al tractament del síndrome de quilomicronèmia familiar (SQF) genèticament confirmat1
Sobi, companyia biofarmacèutica global dedicada a oferir tractaments innovadors per a persones amb malalties rares, anuncia la disponibilitat a Espanya de Tryngolza (olezarsèn) per al tractament del síndrome de quilomicronèmia familiar (SQF) genèticament confirmat com a complement de la dieta en pacients adults1.
L'SQF és una malaltia rara i genètica caracteritzada per nivells extremadament elevats de triglicèrids2,3. Es manifesta típicament a una edat primerenca amb hipertrigliceridèmia greu persistent, >880 mg/dL5, causada per l'absència d'activitat pràcticament total de l'enzim lipoproteïna lipasa (LPL)3. A causa de la producció o funció limitada de LPL, les persones amb SQF no poden metabolitzar eficaçment els quilomicrons, lipoproteïnes grans riques en triglicèrids2. Les persones que viuen amb SQF tenen un alt risc de patir episodis repetits de pancreatitis aguda greu (mortalitat 5-8%) que poden afavorir el desenvolupament de pancreatitis crònica, diabetis i càncer de pàncrees6-8. A més d'altres problemes de salut persistents, que afecten la qualitat de vida, com fatiga i dolor abdominal recurrent2,3. A nivell global, s'estima que l'SQF afecta aproximadament entre 1 i 2 persones per milió9.
“Aproximadament el 65 - 90 % dels pacients amb SQF experimentaran pancreatitis aguda i la majoria ho farà de manera recurrent10. A més, la presència continuada de quilomicrons circulants pot originar l'aparició de nombrosos xantomes cutanis de petit tamany, anomenats xantomes eruptius, que són acumulacions de lípids a la pell que es manifesten com a protuberàncies grogues o taronges11, i en el fons d'ull els vasos retinians adquireixen un aspecte rosat blanquinós característic (lipèmia retinalis)10”, expliquen Agustín Blanco Echevarría i Ovidio Muñiz Grijalvo, membres de la Societat Espanyola d'Arterioesclerosi (SEA). “L'abordatge actual de l'SQF a llarg termini és la restricció de la ingesta total de greixos a menys del 10 al 15 % de les calories diàries (15 a 20 g per dia), una mesura que pot resultar difícil de mantenir per als pacients i que, per si sola, pot no ser suficient per reduir adequadament el risc de pancreatitis aguda”, detalla.
El fàrmac és un medicament dirigit a l'ARN missatger, dissenyat per reduir la producció d'apolipoproteïna C-III (apoC-III), una proteïna produïda principalment al fetge que exerceix un paper regulador clau en el metabolisme dels triglicèrids1. Després de ser aprovat a la Unió Europea a finals de l'any passat12, ja està disponible a Espanya des d'aquest mes de setembre. El seu finançament es basa en els resultats de l'assaig Balance4, de fase 3, que van ser publicats a The New England Journal of Medicine (NEJM)13.
Balance4 és un assaig clínic fase 3, global, multicèntric, aleatoritzat, doble cec, controlat amb placebo que va avaluar l'eficàcia i seguretat del fàrmac en pacients amb SQF durant dotze mesos. L'objectiu principal de l'assaig va ser el canvi percentual en els nivells de triglicèrids en dejú des de l'inici fins als sis mesos en comparació amb el placebo4. Entre els principals objectius secundaris s'hi van incloure els canvis percentuals en els nivells de triglicèrids als dotze mesos, les taxes d'episodis adjudicats de pancreatitis aguda durant el període de tractament4 i els canvis percentuals en altres paràmetres lipídics als sis i dotze mesos.
En relació amb els esdeveniments clínics, el tractament amb el fàrmac es va associar amb una reducció de la taxa d'episodis de pancreatitis aguda enfront de placebo, amb un rate ratio (RR) de 0,12 i un valor de p nominal de 0,0144, amb resultats consistents en anàlisis restringides a pacients amb antecedents de pancreatitis (RR = 0,10; p nominal = 0,0052) i en diferents períodes de seguiment. Es van observar resultats similars en subgrups d'alt risc, incloent pacients amb múltiples episodis previs de pancreatitis aguda4.
“El síndrome de quilomicronèmia familiar és una malaltia rara, greu i probablement infradiagnosticada, que pot debutar de forma primerenca i condicionar de manera important la vida de les persones que la pateixen”, explica Reyes Calzada, directora mèdica de Sobi Iberia. “Per això, disposar a Espanya d'una nova opció farmacològica que s'administra juntament amb una dieta baixa en greixos pot suposar un avenç, que ha aportat evidència tant en reducció de triglicèrids com en el seu impacte clínic ja que s'ha associat a una menor taxa d'episodis de pancreatitis aguda enfront de placebo”, destaca.
“En l'SQF, l'abordatge s'ha recolzat principalment en una restricció dietètica exigent. En aquest context, la disponibilitat a Espanya d'aquest nou fàrmac pot representar un pas endavant per donar resposta a les necessitats dels pacients”, afirma Beatriz Perales, directora d'Accés i Relacions Públiques de Sobi Iberia. “Des de la companyia treballem perquè la innovació es tradueixi en accés i en una millora tangible per a les persones que conviuen amb malalties rares com l'SQF, i per als professionals que les atenen”, conclou.
