Les malalties rares, a diferència d'altres patologies, comporten un tractament, en la majoria d'ocasions, desconegut. Tractar malalties que no pateix un gran nombre de persones obliga, no només als pacients i les famílies, sinó també als professionals, a enfrontar-se a situacions complicades fins a trobar una solució o, almenys, el més proper a aquesta.
Segons dades de la Federació Espanyola de Malalties Rares (Feder), una malaltia es considera poc freqüent quan "afecta un nombre limitat de la població total, definit a Europa com menys de 5 per cada 10.000 habitants". Pel que fa a xifres i com indiquen des de la federació, al món pateixen malalties rares entre el 3,5 i el 5,9 per cent de la població mundial: "més de 3 milions d'espanyols, 30 milions d'europeus, 25 milions de nord-americans i 42 milions a Iberoamèrica".
Actualment s'estima que existeixen unes 7.000 malalties rares que afecten els pacients en les seves capacitats físiques, habilitats mentals i en les seves qualitats sensorials i de comportament. Per a aquests pacients, un tractament especialitzat és de vital importància, ja que, segons explica Ricardo Gil, adjunt de Medicina Interna i responsable de la Consulta de Malalties Rares a l'Hospital La Fe de València, "en molts casos has d'estudiar molt i acceptar que no sempre trobaràs una resposta clara".
Les dificultats d'un bon diagnòstic
La dificultat per arribar a un diagnòstic i la manca de comprensió per part dels professionals són només alguns dels problemes als quals s'enfronten habitualment les persones amb malalties poc freqüents. Per a Gil, el més difícil és "ajuntar les peces", ja que, com explica el professional, "el pacient arriba amb símptomes de diferents òrgans, ha passat per diverses consultes i cada problema s'ha estudiat per separat, de manera que cal aturar-se, revisar la història des del principi i veure si hi ha alguna cosa que ho expliqui en conjunt".
Ricardo Gil, responsable de la consulta de malalties minoritàries de l'Hospital La Fe de València.
Segons Feder, un pacient amb una malaltia rara espera una mitjana de sis anys fins a obtenir un diagnòstic i, en el 20 per cent dels casos, transcorren 10 o més anys fins a aconseguir trobar el correcte.
"Alguns pacients porten anys sense sentir-se escoltats. Recuperar aquesta confiança també forma part de la consulta. Això no significa donar per bo qualsevol diagnòstic, sinó prendre's seriosament el que expliquen i estudiar-ho amb criteri", explica Gil.
Com indiquen dades oficials, el 42,68 per cent de les persones amb aquestes patologies no disposa de tractament o, si el té, no és l'adequat. És per això que els professionals han de mantenir-se en formació constant, investigant noves possibles vies per aconseguir aquells tractaments que puguin funcionar de manera definitiva.
Per a Gil, l'important és "estudiar molt i acceptar que no sempre trobaràs una resposta clara". Quan s'enfronta a aquestes malalties, el professional s'informa de la manera més completa possible per intentar arribar a una conclusió. "Reviso el que s'ha publicat i, sobretot, si els resultats es poden aplicar al pacient que tinc davant".
"Identificar la malaltia i orientar el seguiment"
Pel que fa a la manca de preparació a l'hora de diagnosticar una d'aquestes malalties, Feder indica que el 72 per cent dels pacients creu que, almenys una vegada, va ser tractat inadequadament per algun personal sanitari, principalment per la manca de coneixements sobre la seva patologia.
Sobre la seva manera d'actuar davant un pacient amb malaltia poc freqüent, Gil explica que és important saber que "un tractament prometedor en un article pot no ser adequat segons la situació".
"Quan l'evidència és escassa, intento explicar bé què sabem i què estem plantejant amb més incertesa. És important seguir un ordre i comprovar la resposta a cada mesura. Si canvies moltes coses alhora, després és difícil saber què ha ajudat", afegeix el professional.
"El meu focus és la gestió del pacient"
Encara que un gran percentatge de les malalties rares estan directament relacionades amb un origen genètic, buscar-hi la solució no sempre és el correcte ja que, segons Gil, això "depèn molt del cas": "En alguns pacients pot ser decisiu per a identificar la malaltia i orientar el seguiment, també el dels seus familiars. En altres, el diagnòstic es basa principalment en la història clínica i l'exploració".
Pel que fa a l'enfocament genètic, Gil indica que "l'important és saber què estem buscant en demanar un estudi genètic i què ens pot aclarir. No és una prova que resolgui per si sola qualsevol cas complex. Cal interpretar el resultat juntament amb el que li passa al pacient".
Quant a la pregunta de si participa en assaigs clínics o xarxes de recerca internacionals per buscar nous tractaments, Gil apunta que li agrada descriure's com a "metge de batalla": "No treballo en recerca a aquest nivell, tot i que sempre es fan algunes coses. El meu focus és la gestió del pacient".
La genètica i la intel·ligència artificial, noves vies d'avenç
Juntament amb la millora dels recursos assistencials, la incorporació de noves eines tecnològiques pot contribuir a facilitar el diagnòstic de les malalties poc freqüents. En aquest sentit, Gil destaca el potencial de la genètica, l'anàlisi de la informació clínica i la intel·ligència artificial per identificar patrons que poden passar desapercebuts durant l'estudi d'un pacient.
"Tenim pacients amb anys d'història, desenes d'informes i proves de tota mena. Poder aprofitar millor aquesta informació pot ajudar-nos a trobar pistes que d'una altra manera passen desapercebudes", explica l'especialista. Aquestes eines poden facilitar l'anàlisi conjunta dels antecedents mèdics i contribuir a orientar la recerca d'una malaltia, encara que la seva utilitat depèn d'una adequada interpretació clínica.
Finalment, Gil insisteix en la importància de la formació i l'escolta activa durant l'atenció sanitària, especialment entre els professionals que comencen la seva trajectòria. "De vegades, la dada que t'orienta apareix quan deixes que el pacient expliqui la seva història sense interrompre'l", apunta.
L'especialista considera que la curiositat, la formació contínua i la capacitat de reconèixer les pròpies limitacions són fonamentals per abordar aquestes patologies. "En aquest camp ningú pot saber-ho tot", afirma. Per això, defensa que els metges han de aprendre a treballar amb la incertesa, contrastar les seves hipòtesis i recórrer a altres professionals quan sigui necessari, sense oblidar que el pacient necessita ajuda durant el procés d'estudi, encara que encara no s'hagi aconseguit posar nom al que li passa.
Més recursos i coordinació per millorar l'atenció
Malgrat els avenços en el diagnòstic i el tractament de les malalties rares, encara existeixen dificultats per garantir una atenció adequada a tots els pacients. La manca de recursos, l'accés limitat a professionals especialitzats i la necessitat de millorar la coordinació entre consultes són alguns dels aspectes que, segons Gil, requereixen una atenció més gran.
"Crec que encara falten recursos. Hi ha professionals amb molta experiència, però arribar-hi pot ser difícil", explica l'especialista. A més, recorda que les necessitats dels pacients no acaben quan reben un diagnòstic, sinó que necessiten mantenir una atenció continuada i un seguiment adaptat a la seva situació.
Aquesta dificultat és especialment evident en les malalties que afecten diversos òrgans o sistemes del cos. En aquests casos, la coordinació entre especialistes resulta fonamental per evitar que el pacient hagi d'assumir la responsabilitat de relacionar els diferents símptomes i resultats de les seves proves. "El pacient acaba portant informes d'un especialista a un altre i intentant unir les conclusions pel seu compte. Aquesta responsabilitat no hauria de recaure sobre ell", assenyala Gil, que també destaca la manca de temps a la consulta com un dels obstacles per oferir una atenció integral.
A aquestes necessitats s'hi suma la importància de millorar la comprensió social d'unes patologies que no sempre mostren signes evidents. Segons el metge, cal reconèixer "quant poden limitar aquestes malalties la vida diària, encara que aquesta limitació no sigui evident des de fora".
Desgast emocional i pronòstics greus
La gestió i el suport per part de les famílies és clau a l'hora de suportar aquest tipus de malalties. Feder reflecteix que els costos que suposen aquestes patologies arriba a consumir fins al 20 per cent dels ingressos familiars entre l'adquisició de medicaments i altres productes, el tractament mèdic, les ajudes tècniques i ortopèdia, el transport adaptat, l'assistència personal i l'adaptació de l'habitatge.
D'altra banda, el 43 per cent ha sentit discriminació per la seva situació en diferents àmbits socials com les relacions, atenció sanitària, àmbit educatiu i activitats de la vida quotidiana.
"Acompanyar el pacient té valor"
Per a Gil, una manera de fer més fàcil la vida als pacients és "preguntant què necessita aquesta persona i què és el que més li preocupa". Encara que el professional afirma que les necessitats de qui pateix la malaltia no sempre són el que els professionals consideren com a prioritari, Gil explica que, per a alguns pacients, "poder dutxar-se sense trobar-se malament o sortir una estona amb la seva família pot ser un canvi enorme".
"Encara que no tinguem un tractament curatiu, continua havent-hi molta feina per fer. Alleujar, explicar el que passa i acompanyar el pacient té valor. Procuro ser honest amb el que podem aconseguir i prestar atenció a aquestes millores quotidianes", explica el professional.
Segons el cas, els sanitaris que tracten els pacients també senten empatia per tot el que els passa. "Hi ha històries que t'afecten, especialment quan veus tot el que una persona ha perdut durant anys de malaltia", indica Gil.
"Ser metge no et fa aliè a això. A mi m'ajuda centrar-me en què podem fer a partir d'aquell moment. De vegades podrem aclarir el diagnòstic; altres, alleujar símptomes o donar una mica d'ordre a una situació que el pacient viu amb molta incertesa. També estic donant més importància a treballar en equip i a posar límits a la càrrega de feina. És necessari per poder mantenir una bona atenció", conclou l'especialista.