Entre 7 i 8 anys. Aquest és el temps mitjà que triga una dona amb endometriosi a rebre un diagnòstic a Espanya. Durant aquest període, moltes pacients conviuen amb dolor incapacitant, alteracions digestives, problemes urinaris o dificultats per mantenir relacions sexuals sense saber què els passa. I és que la malaltia afecta aproximadament el 10 per cent de les dones en edat reproductiva i s'estima que més d'un milió de dones la pateixen al nostre país. En aquest context, tot i que continua sent una patologia infradiagnosticada i invisibilitzada, la Ginecologia està duent a terme un canvi profund en la manera d'entendre la malaltia. Això ha impulsat la recerca en biomarcadors no invasius i ha portat els especialistes a reclamar un "reforç" de les guies clíniques per millorar la identificació precoç de símptomes.
"L'endometriosi ja no es considera únicament una malaltia ginecològica dependent d'estrògens, sinó una patologia sistèmica, inflamatòria i immunomediada amb una important heterogeneïtat clínica i biològica", expliquen Toñi López i Lucía Nieto, encarregades de la Unitat d'endometriosi i miomes de l'Hospital Clínic Verge de la Arrixaca (Múrcia) a Redacción Médica, que subratllen que l'abordatge actual és necessàriament multidisciplinari.
Un canvi de paradigma en la recerca
Per aquest motiu, la recerca sobre endometriosi travessa un moment de gran expansió. Els estudis actuals, diuen les especialistes, tracten de comprendre millor els "mecanismes implicats en la implantació i progressió de les lesions", incloent-hi "alteracions immunològiques, inflamació crònica, angiogènesi, neurogènesi i factors genètics i epigenètics". Els estudis d'associació genòmica (GWAS) han identificat "múltiples loci -ubicacions físiques específiques als cromosomes- de susceptibilitat genètica", la qual cosa reforça la idea, diuen, que es tracta d'una "malaltia complexa i multifactorial".
A més, pren cada cop més rellevància la caracterització de diferents fenotips i endotips de la malaltia. L'objectiu és avançar cap a una Medicina Personalitzada que permeti adaptar el diagnòstic i el tractament a les característiques específiques de cada pacient. "Igual d'important és l'impacte de l'alimentació i la dieta antiinflamatòria, la millora de la qual comprovem cada dia a consulta de manera complementària al tractament farmacològic", afegeixen.
Biomarcadors i diagnòstic no invasiu
De fet, un dels camps més prometedors és la recerca de biomarcadors no invasius que permetin millorar el diagnòstic precoç. Actualment, el diagnòstic de l'endometriosi continua basant-se "en l'avaluació clínica i en tècniques d'imatge" realitzades per professionals amb experiència, ja que encara no existeix un biomarcador "amb suficient sensibilitat i especificitat" per al seu ús rutinari.
Les línies de recerca inclouen l'estudi de biomarcadors en sang, saliva, orina i fluid menstrual. Entre ells, destaquen "els microARN (miRNA), proteïnes inflamatòries, metabòlits i marcadors immunològics". També s'investiguen perfils multiòmics que integren "informació genètica, transcriptòmica i proteòmica".
Una altra línia emergent és l'anàlisi del fluid menstrual i les tècniques de biòpsia líquida, que podrien permetre "detectar signatures moleculars característiques de la malaltia mitjançant procediments mínimament invasius". A això s'afegeixen els models basats en Intel·ligència Artificial, capaços de combinar "dades clíniques, analítiques i d'imatge per millorar la precisió diagnòstica".
Tanmateix, López i Nieto adverteixen que aquests avenços encara no han assolit la validació externa necessària per a la seva aplicació clínica. "El repte principal continua sent l'heterogeneïtat biològica de la malaltia i la necessitat d'estudis multicèntrics de gran mida", expliquen.
Reforç de les guies clíniques
Les guies clíniques també estan en procés d'actualització. Ambdues assenyalen que la Societat Espanyola de Ginecologia i Obstetrícia (SEGO) ha presentat recentment una nova Guia d'Assistència Pràctica per al diagnòstic i maneig integral de l'endometriosi. Com a novetat, apunten que incorpora l'ús d'antagonistes de la GnRH, com linzagolix i relugolix, que ja s'estan utilitzant en la pràctica clínica amb resultats "excel·lents i prometedors" en les pacients
A nivell internacional, les guies de la Societat Europea de Reproducció Humana i Embriologia (Eshre) han suposat "un avenç important en l'estandardització del diagnòstic i tractament". Tanmateix, les especialistes consideren que encara existeix "marge de millora" per reduir el retard diagnòstic i que, per això, cal reforçar la identificació precoç de símptomes clau.
"També es podria potenciar la recomanació d'utilitzar de manera més precoç l'ecografia especialitzada com a eina diagnòstica de primera línia, especialment en els casos de sospita d'endometriosi profunda i, a més, les futures actualitzacions haurien d'incorporar progressivament els avenços derivats de la recerca en biomarcadors, Medicina de Precisió i models d'atenció multidisciplinària", afegeixen.
Una malaltia difícil de reconèixer des d'Atenció Primària
En aquest context, des d'Atenció Primària la sospita clínica es basa en la presència de símptomes persistents i d'impacte funcional. Nuria Pascual, secretària del Grup de Treball d'Atenció a la Dona de (Semergen), explica que els signes més habituals inclouen "dismenorrea intensa o progressiva que no respon a tractaments convencionals, dolor pèlvic crònic de més de sis mesos, dispareunia profunda, dolor amb la defecació o micció especialment cíclic, així com infertilitat o antecedents familiars".
També s'inclouen les "alteracions gastrointestinals o urinàries" relacionades amb la menstruació, a més de "l'absentisme escolar o laboral" per dolor menstrual. Tanmateix, Pascual adverteix que, entre els factors que expliquen el retard diagnòstic, destaquen la "normalització social del dolor menstrual, la variabilitat clínica de la malaltia, la manca de sensibilització, les limitacions de temps a consulta i l'absència de protocols homogenis de cribratge i derivació". Fins i tot matisa que, en ocasions, "els símptomes s'atribueixen a trastorns funcionals digestius o psicològics".
I és que aquest nivell assistencial juga un paper clau com a porta d'entrada al sistema sanitari. "És fonamental per a la detecció precoç", subratllen López i Nieto. Tot i això, en aquest sentit, Pascual assegura que encara existeixen diferències en el nivell de coneixement entre professionals i territoris.
Tot i que la coordinació millora quan existeixen vies clíniques definides, persisteixen dificultats com "els temps d'espera, la poca retroalimentació des de l'àmbit hospitalari i la manca de protocols compartits" entre nivells assistencials. Així, les facultatives de l'Hospital Clínic Verge de la Arrixaca coincideixen en la necessitat d'enfortir la formació continuada i millorar la coordinació entre Atenció Primària, Ginecologia, Radiologia, Unitats del Dolor i Reproducció.
Cap a protocols unificats en el Sistema Nacional de Salut
Des d'Atenció Primària, Pascual coincideix en aquest diagnòstic i reclama una major sensibilització tant de pacients com de professionals. "Actualment existeixen recomanacions clíniques i documents de consens elaborats per diferents societats científiques, però no sempre s'apliquen de manera uniforme a totes les comunitats autònomes", assenyala, assegurant que el que existeixen són "criteris orientatius", però no "una implementació completament homogènia a tot el SNS".
Això permetria homogeneïtzar els criteris de sospita clínica, reduir la variabilitat assistencial, millorar la detecció precoç i agilitzar les derivacions. "Sí que és necessari adaptar i unificar les guies clíniques", afirma Pascual, que també considera que aquesta mesura facilitaria una atenció més equitativa i eficaç.
El repte és especialment important en adolescents i dones joves, on el retard diagnòstic sol ser més gran. Motiu pel qual s'haurien d'incloure "estratègies específiques", defensen López i Nieto. Perquè darrere de cada cas d'endometriosi no diagnosticada a temps no només hi ha una malaltia: hi ha anys de dolor, incertesa i vides condicionades per una patologia que encara roman massa temps sense nom.