El cribratge neonatal ha passat a Espanya d'unes experiències pilot centrades en la fenilcetonúria, iniciades el 1968 a Granada, a un programa inclòs a la cartera comuna del Sistema Nacional de Salut (SNS). Així ho recull un treball de M. Ángeles Erazo i Domingo González-Lamuño, de la Universitat de Cantàbria i l'Idival, publicat recentment a la Revista Española de Salud Pública. Amb la cartera comuna mínima ja ampliada a 21 malalties, les comunitats autònomes disposen d'un any per adaptar els seus programes a les noves incorporacions.
L'estudi és una revisió narrativa que combina la història de la ciència, el dret sanitari, la bioètica i els estudis socials de la ciència i la tecnologia. Analitza literatura científica, documents del Ministeri de Sanitat, normativa estatal i autonòmica i informes de consens. Forma part d'un projecte d'investigació encara als seus inicis. Els autors adverteixen que el repte del cribratge genòmic no és detectar més alteracions, sinó definir criteris d'inclusió basats en l'accionabilitat clínica, el benefici net i la capacitat real del sistema per donar resposta.
El mínim comú, només el punt de partida
La principal conclusió és que el mínim comú va suposar un avanç, però no esgota la equitat. Aquesta inclou també els temps de confirmació diagnòstica, l'accés a especialistes, el consell genètic i la continuïtat assistencial. La variabilitat entre comunitats persisteix, i els autors insisteixen que el que s'ha d'igualar són els resultats en salut i no només la mida del panell.
Per això proposen que el debat passi de "quantes" condicions es criben a "com" es decideix i s'avalua la seva incorporació. Plantegen un marc nacional amb criteris explícits d'inclusió, indicadors comparables i circuits assistencials garantits, per evitar ampliacions que no aportin benefici net.
Cautela davant el cribratge genòmic
Els investigadors alerten que més capacitat tecnològica no implica més valor clínic. La seqüenciació genòmica pot multiplicar les troballes de significat incert, les formes d'inici tardà o de penetrança variable i el risc de sobrediagnòstic. Això generaria ansietat familiar, seguiments prolongats i sobrecàrrega assistencial sense una millora proporcional en salut.
A això s'hi sumen dilemes ètics i legals sobre el consentiment informat, la custòdia i els usos secundaris de les dades genètiques, l'obligació de recontactar amb les famílies i el risc de discriminació. Recomanen restringir aquestes estratègies a condicions clarament accionables, amb llindars d'evidència exigents i estudis pilot previs.
En aquesta línia citen projectes espanyols com Geneborn, que es desenvolupa a totes les comunitats, i Cringenes, que abasta 2.500 nounats en nou comunitats. Tots dos busquen generar evidència en pràctica real abans de qualsevol implantació poblacional. També destaquen la proposta d'un Panell Uniforme de Cribratge Neonatal a Espanya (SUSP), inspirat en el model nord-americà RUSP.
Lliçons d'Itàlia i Portugal
La comparació europea reforça aquesta tesi. Itàlia va harmonitzar el seu sistema amb la Llei 167/2016, que va fer obligatori el cribratge ampliat amb finançament estatal i criteris tècnics comuns. Portugal garanteix la igualtat mitjançant un programa centralitzat en pocs laboratoris de referència. Els autors sostenen que l'harmonització depèn menys de la mida del panell que de comptar amb criteris explícits, capacitat operativa i avaluació continuada. Tot i així, creuen que el seu trasllat a Espanya ha de respectar el model autonòmic.
El paper dels pacients
El treball subratlla a més el pes de la societat civil. Associacions com la Federació Espanyola de Malalties Rares o Més Visibles han situat l'equitat a l'agenda pública. Aquesta darrera va impulsar una Iniciativa Legislativa Popular que va reunir més de 300.000 signatures fins al juny de 2026. Per als autors, això reflecteix una tendència cap a una governança més participativa, on la legitimitat de les decisions es recolza també en la deliberació social.
L'estudi conclou que l'expansió tecnològica només millorarà l'equitat i preservarà el valor clínic d'aquesta intervenció de salut pública si es recolza en una governança orientada al valor clínic. Aquesta ha de basar-se en criteris d'inclusió explícits, avaluació continuada de resultats i la capacitat real del sistema sanitari per confirmar, tractar i fer seguiment.