Compartir experiències, casos clínics d'especial interès i resultats d'investigació desenvolupats als serveis de Genètica Clínica de la Comunitat de Madrid, i posar en comú els principals avenços en Medicina Genòmica i Diagnòstic de Precisió. Aquests van ser els principals objectius de la XXII Jornada Interhospitalària de Genètica de la Comunitat de Madrid, recentment celebrada a l'Hospital Universitari Fundació Jiménez Díaz i organitzada pel seu Departament de Genètica -que abasta també els hospitals universitaris Rey Juan Carlos (Móstoles); Infanta Elena (Valdemoro) i General de Villalba (Collado Villalba)- per impulsar la innovació clínica en aquest àmbit.
Concretament, la trobada, en què van participar més de 30 hospitals -la majoria de la Comunitat de Madrid, així com d'altres comunitats autònomes- i empreses de l'àmbit de la Genètica, va permetre intercanviar coneixements sobre el diagnòstic i maneig de malalties genètiques, discutir casos complexos, presentar projectes d'investigació en curs i fomentar la col·laboració entre grups clínics i d'investigació per avançar en el coneixement i l'atenció dels pacients amb malalties rares i altres patologies de base genètica.
“Per a la Fundació Jiménez Díaz ha estat un veritable honor i un privilegi poder acollir aquesta jornada, que ha estat possible gràcies a l'impuls dels professionals facultatius del servei i al suport institucional de l'hospital”, afirma Carmen Ayuso, cap del Departament de Genètica de la Fundació Jiménez Díaz i directora del seu Institut d'Investigació Sanitària (IIS-FJD) i, qui posa de relleu la seva coincidència amb el moment en què els projectes de reials decrets per al reconeixement de les especialitats de Genètica Mèdica i de Genètica de Laboratori estan oberts per a al·legacions a la pàgina web del Ministeri de Sanitat, per la qual cosa “l'esdeveniment té un caràcter de difusió d'impacte en la sanitat madrilenya i en la Genètica, però també un cert paper simbòlic”. Bona prova d'això va ser la participació a la jornada de Belén Pérez, presidenta de l'Associació Espanyola de Genètica Humana (AEGH), i José María Millán, director científic del Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER).
Aportació de la col·laboració científica i interinstitucional en la Genètica Clínica
La Genètica Clínica afronta actualment a Espanya importants reptes relacionats amb la desigualtat territorial encara existent en l'accés a proves genòmiques avançades, la absència històrica d'una estructura homogènia de serveis de Genètica, la necessitat de professionals especialitzats i la integració efectiva de la informació genètica en la pràctica clínica diària. A aquests s'hi sumen els desafiaments derivats de la ràpida incorporació de noves tecnologies, com la seqüenciació de genoma complet, la genòmica funcional i la intel·ligència artificial, que generen grans volums de dades la interpretació dels quals requereix equips altament qualificats.
“Aquests desafiaments es poden abordar mitjançant una col·laboració científica i interinstitucional més estreta”, com la reunió celebrada al centre madrileny, i fonamentalment, “mitjançant la consolidació de les especialitats de Genètica Mèdica i Genètica de Laboratori”, diu per la seva banda Berta Almoguera, especialista del Servei de Genètica de la Fundació Jiménez Díaz, i investigadora de l'Àrea de Genètica i Genòmica de l'IIS-FJD.
A més, aquest tipus de trobades també aporten un valor directe als professionals que treballen en Genètica Clínica i Genòmica, facilitant l'intercanvi de coneixement i experiència clínica, la posada en comú d'experiències en l'abordatge de casos complexos en diferents centres, la comparació d'estratègies diagnòstiques i de seguiment de pacients, l'harmonització de pràctiques clíniques i diagnòstiques o la identificació de necessitats, tots ells reptes comuns en la pràctica assistencial.
Actualització en eines diagnòstiques i tecnologies genòmiques
Així, entre els aspectes actuals més rellevants que es van compartir a la reunió, d'altíssim nivell científic i gran interès clínic, Ayuso destaca el paper clau dels avenços en les tecnologies diagnòstiques en Genètica o la urgent necessitat manifesta que les especialitats de Genètica Mèdica i Genètica de Laboratori comptin amb un reconeixement ple i efectiu en el nostre sistema sanitari. “Aquest reconeixement resulta fonamental per garantir la formació especialitzada dels professionals, la qualitat i homogeneïtat de l'assistència genètica, la correcta implementació de les noves tecnologies diagnòstiques i l'accés equitatiu dels pacients a una atenció genètica d'excel·lència a tot el territori nacional”, assevera.
El programa també va abordar innovacions com les noves eines diagnòstiques i tecnologies genòmiques que estan transformant la pràctica clínica diària. Concretament, la reunió va recórrer des de les tècniques més clàssiques aplicades al coneixement profund de les alteracions genòmiques humanes, com és l'aplicació de les tècniques citogenòmiques i el cariotip clàssic fins a les aplicacions més novedoses com poden ser els estudis funcionals o els estudis epigenètics (de metilació), així com les anàlisis i reanàlisis bioinformàtics aplicant eines i algoritmes cada cop més potents i precisos.
Igualment, es van presentar casos que impliquen múltiples especialitats mèdiques i diferents períodes de la vida, des del diagnòstic preimplantacional i prenatal al postnatal en pacients amb discapacitat intel·lectual o alteracions reproductives, així com en persones amb trastorns neurodegeneratius. “Aquests aspectes -subratlla Almoguera-, i la novetat de les tecnologies i l'amplitud de l'aplicació dels coneixements genòmics permeten demostrar com la nova medicina genòmica afecta totes les especialitats i aspectes de la salut i de la malaltia humanes, transformant la seva capacitat preventiva i diagnòstica”.
La Fundació Jiménez Díaz i els avenços i reptes en Genètica Clínica i Medicina Genòmica
I és que, com van destacar ambdues especialistes, “el major accés a tecnologies genètiques avançades i l'expansió contínua del coneixement sobre les bases genètiques de les malalties estan millorant significativament la capacitat diagnòstica i la precisió en la interpretació dels resultats”. Davant d'aquests avenços, apunten també als propers grans reptes en Genètica Clínica i Medicina Genòmica: “El reconeixement de l'especialitat, garantir l'accés equitatiu, ràpid i de qualitat de la població als estudis genòmics i la incorporació de les noves òmiques a la pràctica clínica per accelerar els diagnòstics, facilitar la prevenció i proporcionar teràpies eficaces i segures”.
En aquest context prenen especial rellevància cites com la XXII Jornada Interhospitalària de Genètica de la Comunitat de Madrid, que va destacar pel seu marcat caràcter multidisciplinari i la diversitat clínica dels casos presentats, posant de manifest la necessitat d'integrar coneixements i competències procedents de diferents àrees per aconseguir un diagnòstic precís i una millor comprensió de les malalties genètiques.
Així mateix, el paper referent del Servei de Genètica Clínica i Genòmica de la Fundació Jiménez Díaz per la seva àmplia trajectòria, integració d'assistència, recerca i docència, i aplicació de tecnologies genòmiques avançades en medicina personalitzada i malalties rares, consoliden l'hospital madrileny com a impulsor de la Genètica i Genòmica del futur a nivell regional i nacional.
A això hi contribueixen la seva estreta col·laboració amb l'IIS-FJD i la seva participació passada i present en xarxes autonòmiques (RAREGenomics), nacionals (IMPaCT-GENóMICA, CIBERER) i internacionals (Beyond 1 MillonGenomes) de Genòmica i recerca translacional, que afavoreixen la transferència ràpida del coneixement a la pràctica clínica. A més, el seu compromís amb la qualitat i la ciència oberta el situa a l'avantguarda d'una Medicina Genòmica més precisa, innovadora i equitativa a Espanya. En l'àmbit de la recerca, també destaquen línies en desenvolupament com la ja molt consolidada en Genètica de malalties rares, co-liderant el programa IMPaCT Genòmica (Carmen), juntament amb altres projectes en l'àrea de la genètica de patologia ocular hereditària, trastorns del neurodesenvolupament, càncer hereditari i malalties neurològiques de l'adult.
En definitiva, unes fortaleses diferencials que expliquen el lideratge i aportació clau de la Fundació Jiménez Díaz i de l'IIS-FJD en aquest camp, així com el seu exitós paper en l'organització de la XXII Jornada Interhospitalària de Genètica de la Comunitat de Madrid que, en paraules d'Ayuso, “representa el compromís de la nostra institució amb la col·laboració interhospitalària, el lideratge científic en genètica i l'avenç de la genètica clínica i genòmica en benefici dels pacients”.